V roce 2023 popsali čínští neurologové devatenáctiletého pacienta s pravděpodobnou Alzheimerovou chorobou. Nešlo jen o mimořádně mladý věk. Ještě podivnější bylo, že u něj vědci nenašli známé genetické mutace, které obvykle vysvětlují velmi časný nástup této nemoci.
Ten případ není důvodem k panice pokaždé, když mladý člověk zapomene klíče nebo se nedokáže soustředit. Je ale důležitý pro vědu. Ukazuje, že Alzheimerova choroba nemusí mít jedinou cestu vzniku a že i u nemoci zkoumané desítky let stále existují oblasti, kde si mozek nechává své odpovědi pro sebe.
Když se nemoc stáří objeví v životě teenagera
Pacientovi bylo devatenáct let, ale první potíže se začaly objevovat už kolem sedmnácti. Podle kazuistiky publikované v Journal of Alzheimer’s Disease šlo o postupné zhoršování paměti trvající dva roky. Mladý muž měl problémy soustředit se při učení, čtení pro něj začalo být obtížnější a stále častěji zapomínal události z předchozího dne. Nakonec se jeho stav zhoršil natolik, že nebyl schopen dokončit střední školu, i když si stále dokázal zachovat určitou míru samostatnosti.
Právě pozvolný vývoj byl důležitý. Alzheimerova choroba není obyčejné zapomínání ani krátká epizoda únavy. National Institute on Aging ji popisuje jako mozkové onemocnění, které postupně ničí paměť a myšlení a v pozdějších fázích zasahuje i schopnost vykonávat běžné denní činnosti. U teenagera je ale taková diagnóza natolik neobvyklá, že lékaři musí nejprve vyloučit mnohem pravděpodobnější vysvětlení: infekce, zánětlivá onemocnění, metabolické poruchy, úrazy hlavy, psychiatrické obtíže, jiné neurodegenerativní choroby nebo genetické syndromy.
V tomto případě lékaři popsali kombinaci nálezů, která je vedla k diagnóze pravděpodobné Alzheimerovy choroby. Vyšetření ukázala zhoršení paměti, atrofii oboustranného hipokampu a hypometabolismus v obou temporálních lalocích. Hipokampus je oblast mozku zásadní pro ukládání paměti a temporální laloky patří k oblastem, které se u Alzheimerovy choroby často dostávají do popředí zájmu.
Proč je devatenáct let tak mimořádných
Mladší forma Alzheimerovy choroby existuje. Mayo Clinic uvádí, že mladší nebo časný nástup Alzheimerovy choroby označuje případy, kdy se nemoc objeví před 65. rokem života, a že jde o vzácnější formu onemocnění. Alzheimer’s Association také připomíná, že Alzheimer není výhradně nemocí stáří, ale mladší nástup je výrazně méně častý než pozdní forma.
Jenže „před 65“ obvykle znamená padesátníky, čtyřicátníky, vzácně třicátníky. Devatenáct let je úplně jiná kategorie. U tak mladých pacientů se lékaři téměř automaticky dívají po dědičných mutacích, protože extrémně časný nástup Alzheimerovy choroby bývá nejčastěji spojován s familiární formou onemocnění.
Nejznámější jsou mutace v genech APP, PSEN1 a PSEN2. Velká genetická studie publikovaná v PLOS Medicine připomíná, že mutace těchto tří genů způsobují autosomálně dominantní formy časného nástupu Alzheimerovy choroby. V praxi to znamená, že pokud má člověk takovou patogenní mutaci, nemoc se v rodině může objevovat napříč generacemi a obvykle přichází mnohem dřív než běžná pozdní forma.
Právě tady se případ čínského pacienta stává tak záhadným. Lékaři nenašli rodinnou historii demence a celogenomové sekvenování neodhalilo známé mutace, které by tak brzký nástup vysvětlily.
Diagnóza, která musela zůstat opatrná
U tohoto případu je důležité slovo „pravděpodobná“. Nejde o detail, ale o podstatnou medicínskou hranici. Definitivní potvrzení Alzheimerovy choroby se historicky opíralo o patologický nález v mozkové tkáni, tedy o průkaz typických změn, jako jsou amyloidové plaky a tau klubka. U žijících pacientů se dnes lékaři opírají o klinický obraz, neuropsychologické testy, zobrazovací metody a biomarkery, například z mozkomíšního moku nebo PET vyšetření. Přesto zvlášť u mimořádně neobvyklého věku zůstává opatrnost nutná.
Autoři kazuistiky uvedli, že pacient splňoval diagnostická kritéria pro pravděpodobnou Alzheimerovu chorobu, ale zároveň zdůraznili, že jeho patogeneze zůstává nejasná a vyžaduje další zkoumání. To je vědecky velmi důležité. Článek není prohlášením, že Alzheimer se běžně může objevovat u teenagerů. Je spíš upozorněním, že existuje výjimečný případ, který se nevejde do obvyklého vysvětlení.
Přesně takové kazuistiky mají v medicíně význam. Neříkají, jak vypadá většina nemocných. Ukazují hranice známého. Lékařská věda se neposouvá jen velkými studiemi tisíců pacientů, ale někdy i jedním případem, který donutí odborníky položit novou otázku.
Co tento případ říká o Alzheimerově chorobě
Alzheimerova choroba není jediná jednoduchá nemoc s jedním spouštěčem. Je to komplexní neurodegenerativní proces, v němž se prolínají věk, genetika, zánět, cévní zdraví, metabolismus, ukládání patologických proteinů i zatím ne zcela pochopené mechanismy buněčného poškození. U většiny pacientů je největším rizikovým faktorem věk. U části mladších pacientů hraje zásadní roli dědičnost. Ale případ devatenáctiletého pacienta naznačuje, že mohou existovat ještě jiné cesty, které dnes neumíme dobře pojmenovat.
To neznamená, že se má měnit základní pohled na Alzheimerovu chorobu jako nemoc, která postihuje především starší populaci. Ten pohled zůstává správný. Mayo Clinic uvádí, že většina lidí s Alzheimerovou chorobou je ve věku 65 let a více, zatímco mladší nástup je vzácný. Tento případ ale ukazuje, že věk není absolutní ochranná hranice. Biologie někdy poruší pravidla, která medicína považuje za velmi pevná.
Pro výzkum může být podobný případ cenný právě proto, že odstraňuje některé obvyklé faktory. U devatenáctiletého pacienta nelze snadno říct, že jde o nemoc stáří, dlouhodobé hromadění rizik nebo typickou rodinnou mutaci. Pokud se diagnóza v dlouhodobém sledování potvrdí, může jít o stopu k mechanismu, který u běžnějších případů zaniká v šumu věku a mnoha dalších proměnných.
Proč to není důvod strašit mladé lidi
Zároveň je potřeba jasně říct, co tento případ neznamená. Neznamená, že zapomínání u teenagerů nebo mladých dospělých automaticky ukazuje na Alzheimerovu chorobu. Problémy s koncentrací a pamětí mohou mít mnoho běžnějších příčin: stres, nedostatek spánku, úzkost, deprese, přetížení, hormonální změny, užívání některých látek, poruchy pozornosti, infekce, migrény nebo celkovou vyčerpanost. Právě proto je nebezpečné vzít extrémně vzácnou kazuistiku a proměnit ji v univerzální strašák.
Mladý člověk, který zapomene úkol, nemůže se soustředit na učení nebo si často někam odloží telefon, téměř jistě neprožívá totéž, co pacient v této kazuistice. Rozdíl je v trvalém, postupném a měřitelném zhoršování, které zasahuje fungování člověka a potvrzují ho opakovaná odborná vyšetření. To je úplně jiná situace než běžná roztěkanost nebo únava.
Smyslem článku proto není vyvolat zdravotní úzkost. Smyslem je ukázat, že Alzheimerova choroba je složitější, než napovídá jednoduchý obraz „nemoci starých lidí“. Právě mimořádné případy mohou vědcům pomoci pochopit, proč se mozek začíná rozpadat způsobem, který medicína stále neumí zastavit.
Případ devatenáctiletého pacienta s pravděpodobnou Alzheimerovou chorobou je mimořádný, protože kombinuje tři neobvyklé prvky: velmi mladý věk, postupné zhoršování paměti a absenci známých genetických mutací typicky spojovaných s extrémně časným nástupem nemoci. Lékaři ho proto nepopsali jako běžný příklad Alzheimerovy choroby, ale jako případ, který rozšiřuje otázky kolem jejího původu.
Největší poselství není v tom, že by se mladí lidé měli začít bát každého zapomenutého detailu. Je v tom, že mozek zůstává jedním z nejsložitějších systémů, které medicína zkoumá. Alzheimerova choroba může mít známé genetické cesty, běžnější pozdní formy i výjimečné případy, které ukazují, že část příběhu stále chybí.
A právě tyto výjimky bývají pro vědu nejnepohodlnější. Neproto, že by měnily všechno, co víme. Ale protože připomínají, že ani u jedné z nejznámějších neurodegenerativních nemocí ještě neznáme všechny dveře, kterými může vstoupit do lidského života.
Redakční poznámka: Informace v tomto článku slouží ke vzdělávání a inspiraci, nikoli jako náhrada odborného lékařského posouzení. Pokud vás nebo někoho blízkého trápí výrazné, postupné nebo neobvyklé zhoršování paměti, soustředění či orientace, je vhodné obrátit se na lékaře. Běžné zapomínání, únava nebo roztěkanost u mladých lidí samy o sobě neznamenají Alzheimerovu chorobu.
Zdroje: Jianping Jia et al.: A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease, Journal of Alzheimer’s Disease, 2023 [1], National Institute on Aging: Alzheimer’s Disease Fact Sheet [2], Mayo Clinic: Young-onset Alzheimer’s: When symptoms begin before age 65 [3], Alzheimer’s Association: Younger/Early-Onset Alzheimer’s [4], Hélène-Marie Lanoiselée et al.: APP, PSEN1, and PSEN2 mutations in early-onset Alzheimer disease: A genetic screening study of familial and sporadic cases, PLOS Medicine, 2017 [5], ScienceAlert: The Tragic Case of The Youngest Person Ever Diagnosed With Alzheimer’s [6], img ai generated
